Редкие заболевания встречаются все чаще. Как правило, такие болезни врождённые, генетические. Ещё несколько лет назад о них знали только родители, которые оставались один на один со страшным диагнозом, и врачи. Во всем мире лечение тяжелых редких заболеваний – это задача государства, однако в некоторых случаях добиться дорогостоящих лекарств, бывает не так просто. Родители обращаются в разные инстанции, чтобы получить жизненно необходимое лекарство для спасения ребенка. Так произошло в Приморском крае, где местной жительнице потребовалась помощь прокуроров, чтобы обеспечить свою двухлетнюю дочку жизненно необходимым лекарством за девять миллионов рублей. Об этом сообщает информационное агентство РИА Новости. По данным регионального надзорного ведомства, краевым министерством здравоохранения было отказано двухлетнему ребенку в закупке дорогостоящего препарата. Прокуратура внесла представление, но Минздрав так и не предпринял никаких мер. Тогда прокуроры обратились в суд. Решением Фрунзенского районного суда Владивостока требования удовлетворены — ребёнок-инвалид обеспечен жизненно необходимым препаратом стоимостью 9 млн рублей.
Что такое орфанные (редкие) заболевания?
В каждой стране свой показатель, определяющий, редкое это заболевание или нет. В Японии считается редким заболеванием, если болеет один человек на 50 тысяч, в США – один человек на 1,5 тысячи, в Украине – один человек на 2 тысячи. Список таких заболеваний включает более 20, но каждый год он пересматривается и пополняется. Регистр таких заболеваний еще не создан, но представители Минздрава ведут учет детей, которых необходимо обеспечить необходимым оборудованием и препаратами для выполнения условий федеральных и региональных программ. Остальную функцию берут на себя благотворительные фонды. Многие из них являются генетическими, и, следовательно, могут появиться в любой момент жизнедеятельности человека и сопровождать его в течение всей жизни (80%), остальные – представлены редкими инфекциями, аутоиммунными и онкологическими болезнями, состояниями, возникшими в результате воздействия окружающей среды.
По данным профильных некоммерческих организаций, в России с редкими заболеваниями живут 1—1,5 миллиона человек, из них от 13 до 30 тысяч имеют жизнеугрожающие заболевания. Лечение таких пациентов часто заключается в поддерживающей терапии и облегчении симптомов. Но в последнее время благодаря развитию науки и появлению новых вариантов лечения, в том числе генной терапии, у некоторых пациентов появилась возможность повлиять на причину своего заболевания — сбой в работе гена — и получить шанс на новую жизнь.
