По поручению премьер-министра Михаила Мишустина в России расширяется программа обследования новорожденных. С сентября 2023 года программа неонатального скрининга будет состоять из 36 обследований.
В их числе — спинально-мышечная атрофия (СМА). Кроме того, для проведения анализов, чтобы выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребенка, премьер поручил дооснастить медорганизации необходимым оборудованием.
Все нужные документы подготовит Минздрав до 1 сентября 2022 года. К той же дате проанализируют возможности регионов для расширения неонатального скрининга.
На сегодняшний день в стране обследование проводится с целью выявления пяти наиболее распространенных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза. Список остается неизменным уже полтора десятилетия.
При этом Центры неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение десяти дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша — прим. ред.). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года. Все виды скринингов, которые выполняются в родильном доме, абсолютно безопасны для малыша и не могут нанести какой-либо вред его здоровью. Как правило, дети переносят их спокойно и даже не плачут во время проведения.
Технология проведения неонатального скрининга
Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Раннее выявление этих заболеваний позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.
По данным медиков, сегодня в России 1 ребенок из 3000 рождается с наследственными нарушениями обмена веществ. Под этим подразумевается более 100 различных заболеваний, которые связаны с нарушением работы ферментов — особых белков-катализаторов в нашем организме. В периоде новорожденности проявляются примерно 25% известных наследственных болезней обмена веществ и почти все они отличаются особой тяжестью состояния ребенка.
Давно подсчитано, что польза от раннего выявления превалирует над затратами.Чаще всего орфанные (редкие — прим. ред.) заболевания приводят к глубокой инвалидизации. А затраты государства на содержание инвалида значительно выше, чем на профилактическое лечение.
По материалам информационного агентства РИА Новости.
