Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций, поэтому рождение детей с генетическими дефектами уже никого не удивляет. При этом бывают случаи, когда мутация действительно встречается очень редко. Так, в Бразилии появился на свет младенец с крайне редкой мутацией. По заявлению врачей, новорождённая девочка родилась с хвостом, об этом пишет lenta.ru.
Шестисантиметровый отросток был покрыт кожей. Как сообщают СМИ страны, новорожденную успешно прооперировали, удалив хвост. Здоровью ребенка ничего не угрожает.
[note]Дети болеют, но чем чаще всего? Рассказывает врач.[/note]
Специалисты предполагают, что на этапе формирования у плода произошло расщепление позвоночника, что и привело к появлению отростка, растущего вверх.
Всего известно около 7000 генетических, или наследственных, заболеваний. Они вызваны нарушениями наследственного аппарата клеток: мутациями ядерной или митохондриальной ДНК. Правильное количество хромосом человека — 46 — 22 пары аутосомных хромосом и одна пара половых хромосом. Любые отклонения в их количестве и структуре приводят к возникновению генетических дефектов.
Наличие скрытых генетических мутаций не единственная причина рождения больных детей у вполне здоровых на первый взгляд родителей. Набор яйцеклеток у женщины закладывается один раз и на всю жизнь. Поэтому наличие вредных привычек, плохая экологическая ситуация и воздействие на будущую мать тератогенных (вредных для плода) факторов тоже играют немаловажную роль.
Генетическими или наследственными факторами обусловлены около 20 % врожденных заболеваний. К ним относятся нарушения, при которых мутация затрагивает один ген (серповидно-клеточная анемия); хромосомные нарушения, при которых хромосомы (или их части) отсутствуют (синдром Тернера) или имеют структурные изменения (увеличение количества хромосом или трисомия при синдроме Дауна); многофакторные нарушения, вызванные мутациями двух и более генов.
Даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус.
